Zaradi nedavnih odkritij novih genov in razvoja novih metod testiranja se je razpoložljivost genetskega testiranja dramatično povečala. Številna podjetja zdaj ponujajo genetsko testiranje neposrednega potrošnika, s pomočjo katerega lahko posamezniki pošljejo obraz vzorec ličja ali slini in dobijo rezultate glede na stotine genetskih pogojev, vse brez navodil zdravnika ali drugega zdravstvenega delavca. Poleg pozitivnih vidikov genskega testiranja obstajajo tudi določene pomanjkljivosti.
Lažna varnost
Ljudje, ki ne prejmejo ustreznih informacij ali svetujejo o omejitvah genetskega testiranja, lahko napačno domnevajo, da negativni testni rezultat odpravi njihovo tveganje za razvoj bolezni. Veliko genetskih testov preveri najpogostejše genske mutacije, ki so odgovorne za bolezen, vendar ne izključujejo možnosti, da bi oseba razvila to bolezen.
Na primer, genetsko testiranje, ki je zdaj na voljo za redke dedne oblike raka dojke in jajčnikov, preučuje dva glavna gena, odgovorna za te vrste raka (imenovana BRCA1 in BRCA2). Ženska z družinsko anamnezo raka dojke ali jajčnika, ki testira negativne mutacije v BRCA1 ali BRCA2, lahko sklepa, da je zunaj gozda in da ne bo razvila enega od teh vrst raka. Nekatere ženske bodo kljub negativnemu genetskemu testu še vedno diagnosticirane z rakom, ker je veliko rakov posledica mutacij v drugih genih ali dejavnikov, ki še niso razumeli. Tudi ženske, ki testirajo negativne učinke na te dedne oblike raka, potrebujejo presejanje raka na enaki ravni presejanja, priporočene za povprečno žensko.
Nepotrebna anksioznost
Po drugi strani pa prejemanje pozitivnega genetskega testa ne pomeni nujno, da bo oseba razvila bolezen. "Zelo pomembno je, da oseba ve, kakšne vrste testa je opravila, in kakšne so omejitve tega testa", pravi Melissa Trant, M.S., genetski svetovalec. Obstaja kritično razlikovanje med presejalnimi in diagnostičnimi testi. Preskusni test, kot je test krvnega testa Expanded AFP, ki ga mnoge ženske opravijo med nosečnostjo, nakazuje možnost, da bo otrok imel določene pogoje, ne da bi zagotovo povedal, ali je otrok prizadet. Diagnostični test, na drugi strani, zagotavlja določene rezultate in na splošno lahko ustvari stanje v ali iz njega. Nekateri ljudje z diagnostičnim preizkusom zamenjujejo pomen presejalnega testa in zato lahko postanejo zelo zaskrbljeni, če dobijo pozitivne rezultate testa. Ustrezna predhodna in post-testna svetovanja o tem, kaj preskus lahko in ne more razkriti, in kakšni so naslednji koraki, če bi se test izkazal za pozitivnega, so nujni za preprečevanje neupravičene anksioznosti.
Zaskrbljenost zaradi diskriminacije
Kljub zveznim in državnim zakonom, ki ščitijo pred morebitno diskriminacijo na področju zdravstva, je veliko ljudi, ki razmišljajo o genskem testiranju, zaskrbljeni zaradi možnosti, da bi njihov rezultat lahko negativno vplival na njihovo zavarovanje. Hitrost razvoja novih genetskih testov je lahko pred zmožnostjo zakonodajalcev, da ugotovijo vse zaščitne ukrepe, ki jih je treba vzpostaviti.
Nekateri ljudje se sploh ne zavedajo, da se z njimi ali njihovimi otroki soočajo z genetskimi testi. Na primer, vsa stanja opravljajo novorojenčke za različne genetske pogoje, katerih namen je odkriti tiste pogoje, ki bi lahko koristili hitro zdravljenje. Vendar v večini primerov matere ne zahtevajo privolitve za te teste in niso obveščene o tem, kaj se bo zgodilo, če bi se test vrnil pozitivno. Prav tako verjetno ne bodo vedeli, ali bo vzorec DNK njihovega otroka ohranjen in kdo bo po končanem testiranju.
Po mnenju Klitzmana (J. Genet. Coun., 2010) nekateri posamezniki, ki vedo, da so ogroženi zaradi genetskega stanja, kot je Huntingtonova bolezen, se lahko odrečejo zaželeno testiranje zaradi strahu pred genetsko diskriminacijo.
