Pri ljudeh se kolagen nahaja v mesu in veznih tkivih. Po podatkih ameriške nacionalne medicinske knjižnice in nacionalnega instituta za zdravje, ali NIH, lahko več kot 200 motenj prizadene človekovo vezivno tkivo. Bolezni vezivnega tkiva - vključno z motnjami kolagenskega tkiva - so lahko posledica okužbe, poškodbe ali genetike, čeprav nekatere motnje vezivnega tkiva nimajo znanih vzrokov.
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je genetska motnja kolagena ali vezivnega tkiva. Po mnenju Nacionalnega srčnega pljučnega in krvnega inštituta ali NHLBI sindrom Marfan običajno vpliva na vezno tkivo človeškega srca, oči, kosti, pljuč in hrbtenjače. Pogosti znaki ali značilnosti Marfanovega sindroma vključujejo visoko, pusto zgradbo; dolge okončine in gibki sklepi; skolioza ali nenormalna ukrivljenost hrbtenice; nenormalno nastajanje prsnega koša; gnezdene zobe; in ravne noge. Številni zdravstveni zapleti - nekateri življenjsko ogrožajoči - se lahko manifestirajo pri osebi s sindromom Marfana. NHLBI ugotavlja, da najbolj resni zapleti, povezani s sindromom Marfana, prizadenejo človeško srce in krvne žile. Marfanov sindrom lahko povzroči aorto - arterijo, ki prenaša oksigenirano krv v tkiva in organe telesa - oslabi in raztegne, kar je stanje, imenovano aortna anevrizma. Disekcija ali raztrganje aneurizme aorte je lahko usodna.
Ehlers-Danlosov sindrom
Ehlers-Danlosov sindrom je skupina dednih bolezni kolagena ali vezivnega tkiva. Nacionalna fundacija Ehlers-Danlos, ali neprofitna organizacija EDNF, ki je namenjena ustvarjanju virov za ljudi, prizadetih s sindromom, navaja, da je Ehlers-Danlosov sindrom posledica napačnega kolagena in je značilna skupna hipermobilnost, razširljivost kože in krhkost tkiva. Pogosti simptomi sindroma Ehlers-Danlosovega sindroma, povezani s kožo, vključujejo mehko kožo, krhko kožo, kožo, ki zlahka poškoduje kožo, prekomerno brazgotino, okuženo rano celjenje in razvoj mesnatih tumorjev nad kožicami v telesnih tkivih. Skupni simptomi sindroma Ehlers-Danlosovega sindroma, povezani s skupnim sindromom, vključujejo ohlapne ali nestabilne sklepe, pogoste dislokacije sklepov, bolečine v sklepih in zgodnji začetek degenerativne bolezni sklepov. Po podatkih EDNF obstaja šest glavnih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma, vsak tip pa je razvrščen glede na svoje lastne edinstvene znake in simptome.
Scleroderma
Scleroderma je kolagen ali vezivno tkivo, ki je pri ženskah pogostejša kot pri moških. Po mnenju Nacionalnega inštituta za artritis in mišično-skeletne in kožne bolezni, delitev NIH, je verjel, da imunski sistem osebe s skleroderma spodbuja fibroblaste - najpogostejše celice v veznem tkivu - da ustvarjajo prekomerne količine kolagena. Ker fibroblasti proizvajajo kolagen, kolagen tvori debel pas vezivnega tkiva, ki se nabira v koži in notranjih organih, kar lahko poslabša delovanje organa. Prekomerna proizvodnja kolagena lahko vpliva tudi na krvne žile in sklepe. MayoClinic.com navaja, da najpogostejši znaki in simptomi skleroderme vključujejo Raynaudov fenomen ali odrevenelost, bolečino in razbarvanje prstov ali prstov, gastroezofagealno refluksno bolezen ali GERD ter spremembe kože, kot so nabrekli prsti in roke, sijoča koža in zgoščeni madeži kože .
