Kobalamin se imenuje tudi vitamin B-12, eden od kompleksnih vitaminov B. To je bistveno hranilo, ki ga običajno dobite iz hrane, ki ima pomembno vlogo pri presnovi proteinov. Ko jo porabite, vaša želodčna kislina odstrani vitamin iz prehranskih beljakovin in spojina, imenovana intrinzični faktor, pomaga telesu absorbirati. Končno, encimi spremenijo kobalamin v obliko, ki jo lahko uporabite vaše celice. Pomanjkanje Cobalamin C je podedovana motnja, ki ovira telesno sposobnost uporabe kobalaminina za razgradnjo beljakovin in povzroča morebitne resne zdravstvene težave. Pri diagnosticiranju v otroštvu ali v otroštvu lahko pomanjkanje kobalamina C običajno upravljamo s prehrano in zdravili.
Vzroki
Pomanjkanje kobalaminov C se imenuje motnja oksidacije organske kisline. Podeduje se na avtosomni recesivni način, kar pomeni, da mora oseba podedovati dva nenormalna gena, da bi razvila stanje. Motnja se razvije, ko eden od encimov, potrebnih za uporabo kobalamina, manjka ali deluje nenormalno. Zato kobalamin ali vitamin B-12 ni mogoče pravilno uporabiti, metabolizem beljakovin pa je nenormalen, kar vodi k slabemu izkoriščanju virov, pridobljenih iz beljakovin. Motnja povzroča tudi nastanek nekaterih spojin v krvi, vključno z metilmalonsko kislino in homocisteinom, kar lahko povzroči težave v več organskih sistemih.
Simptomi
Simptomi pomanjkanja kobalamina C se razlikujejo glede na to, kako hitro je po rojstvu ugotovljena težava. Pri prizadetih novorojenčkih simptomi običajno vključujejo slab apetit in počasno rast, pomanjkanje energije, šibkost mišic in kožni izpuščaji. Resnejši simptomi lahko vključujejo težave s srcem in ledvicami, epileptične napade ali počasen duševni razvoj. Občasno se simptomi pojavijo pozneje v otroštvu in lahko vključujejo zmedo, težave z obnašanjem ali spominom, nejasen govor in druge nevrološke težave.
Dietna obravnava
Ker pomanjkanje kobalamina C izhaja iz težav pri uporabi vitamina B-12, da bi presnovili beljakovine, lahko dieta z nizko vsebnostjo beljakovin pomaga pri preprečevanju simptomov. Za dojenčke se bo formula z nizko vsebnostjo beljakovin nadomestila z redno formulo. Za otroke bo zdravnik predpisal prehranski načrt z nizkimi aminokislinami, kot so valin, levcin, metionin in treonin. Živila, ki se jim je treba izogniti, vključujejo mlečne izdelke, meso in perutnino, jajca, stročnice in oreške. Namesto tega se mora prehrana osredotočiti na ogljikove hidrate, ki zagotavljajo dobre vire energije, ki ne vključujejo beljakovin. Zelenjava in sadje sta tudi dobra izbira, saj sta na splošno nizka vsebnost beljakovin in zelo zdrava. Posvetujte se s svojim zdravnikom ali registriranim dietetikom za pomoč pri razvoju sprejemljivega programa za prehrano.
Druga obdelava
Pogosto dodajanje vitaminov B-12 pospešuje simptome motnje, čeprav to ni vedno v pomoč. Drugi dodatki, ki bi lahko bili koristni, vključujejo L-karnitin, naravno spojino, ki pomaga pri proizvodnji energije, in betain, ki se pridobiva iz ogljikovih hidratov, hrana bogatih in lahko zmanjša nekatere škodljive spojine, ki se kopičijo v krvi otrok z motnjo. Uživanje pogostih malih obrokov je dobra strategija za zmanjšanje težav pri pomanjkanju kobalamina C. Posvetujte se z zdravnikom, ki je specializiran za motnje presnove, da pripravite načrt hrane za vaše razmere.
