Encim je protein, ki pospeši hitrost, s katero se pojavi kemijska reakcija. Encimi so specifični za substrat, kar pomeni, da ima vsaka vrsta encima specifično vrsto molekule, na katero vpliva. Človeško telo potrebuje encime, da vplivajo na stopnje, po katerih se pojavljajo biološki procesi. Zaradi nezadostnih količin specifičnih encimov se pojavijo številne bolezni.
Pomanjkanje G6PD
Od vseh znanih pomanjkljivosti encima pri ljudeh, glukoza-6-fosfat dehidrogenaza ali G6PD, je pomanjkanje najpogostejši po vsem svetu. Pomanjkanje G6PD se lahko podeduje in se najpogosteje kaže v afriških, azijskih, sredozemskih ali bližnjevzhodnih spustih.
Afroameriški moški so demografski najpogosteje pomanjkljivi v G6PD v Združenih državah Amerike. Brez dovolj G6PD so rdeče krvne celice bolj ranljive za razgradnjo, zato lahko pride do hemolitične anemije. Tisti s to pomanjkljivostjo morda ne kažejo nobenih simptomov ali pa lahko pri izpostavljenosti stresorjem, kot je okužba, doživijo anemijo z bolečino v hrbtu, bolečino v trebuhu ali zlatenico.
Vročinska hiperplazija nadledvične žleze
Druga podedovana motnja, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, je najpogostejša motnja nadledvične žleze pri dojenčkih in otrocih. Ta pogoj je posledica pomanjkanja encima, ki nadledvične žleze omogoča, da proizvedejo ustrezne količine kortizola. Telo se odziva s spodbujanjem nadledvične žleze pri poskusu krepitve proizvodnje kortizola. Posledica tega je, da nadledvične žleze povečajo in proizvajajo več kortizola ter hormone, ki povzročajo, da telo reabsorbira vodo in natrij ter druge hormone, ki vplivajo na moške spolne značilnosti. Lahko pride do presežka moških hormonov.
Gaucherjeva bolezen
Gaucherjeva bolezen je podedovana pomanjkljivost encima glukocerebrosidaze. Brez ustreznih količin tega encima se maščobna snov, imenovana glukocerebrozid, kopiči v notranjih organih, vključno z možgani. Encimsko nadomestno zdravljenje lahko pomaga zmanjšati anomalije skeleta in nenormalno krvno sliko, povezano z določenimi vrstami te motnje.
Pomanjkanje piruvat kinaze
Podedovana pomanjkljivost encima piruvat kinaze povzroči, da se rdeče krvne celice razgrajujejo, kar povzroči anemijo. Po pomanjkanju G6PD je to druga najpogostejša okvara, povezana z encimi, ki lahko povzroči razgradnjo rdečih krvnih celic. Za razliko od pomanjkanja G6PD je pomanjkanje piruvat kinaze prisotno v vseh etničnih okoljih. Simptomi te pomanjkljivosti so anemija, zlatenica in letargija.
