Genske bolezni so posledica genskih mutacij, ki jih podedujejo eden ali oba starša. Določene genske bolezni lahko povzročijo nepravilnosti v zobeh, ki vplivajo na stopnjo razvoja primarnih (dojenčkov) in sekundarnih (odraslih) zob ali njihovih fizičnih lastnosti. Te genske bolezni pogosto vplivajo na normalno rast in zdravje drugih delov telesa.
Amelogeneza Imperfecta
Amelogenesis imperfecta je genetsko stanje, ki povzroča nenormalno majhne ali razbarvane zobe. Tudi zobje so verjetno preganjene ali žlebljene in bolj dovzetne za obrabljenost in zlom. Obstajajo vsaj 14 oblik stanja, od katerih ima vsak lasten značilen prikaz zobnih abnormalnosti in oblike genetske dediščine, po podatkih Nacionalnega zavoda za zdravje (NIH). Amelogeneza imperfecta povzročajo mutacije za gene AMELX, ENAM in MMP20 in prizadenejo ocenjeno eno na 14.000 ljudi v Združenih državah.
Dentinogeneza Imperfecta
Dentinogeneza imperfecta je genetska motnja, ki ovira normalni razvoj zob. Po podatkih nacionalnega inštituta za zdravje vpliva na približno eno od 6.000 do 8.000 ljudi. Obstajajo tri vrste dentinogeneze imperfecta. Tip I se pojavi pri osebah, ki imajo drugo dedno obolenje, imenovano osteogeneza imperfect (povzroča krhke kosti), medtem ko se ti II in III pojavljata pri bolnikih brez drugih genetskih motenj. Nekateri raziskovalci menijo, da sta tipi II in III del ene same motnje skupaj z drugim boleznim, ki se imenujejo dentin displazija tipa II, ki predvsem prizadene otroške zobe bolj kot odrasle zobe. Splošni simptomi dentinogeneze imperfecta vključujejo razbarvanje zob (modro-sivo ali rumenkasto rjavo), preobčutljivost zoba in šibkejši od običajnih zob, zaradi česar so nagnjeni k eroziji, poškodbam in izgubi.
48, XXYY sindrom
Redko kromosomsko stanje, ki prizadene eno od 18.000 do 50.000 moških, 48, XXYY sindrom posega v spolni razvoj, kar povzroča zmanjšano višino, obrazne in telesne lase, povečano tveganje za povečanje prsi, neplodnost, progresivni tremor in druge resne zdravstvene težave, ki se vse bolj razvijajo kasneje v življenju. Zobne težave so pogoste. Po podatkih NIH je pri bolezenskih boleznih pogosto spremljajoča pojavnost primarnih in sekundarnih zob, napolnjenih in / ali neusklajenih zob številnih votlin in tanke zobne sklenine.
Hipohidrotična ekotermalna displazija
Hipohidrotična ektodermalna displazija je podedovano stanje, ki prizadene približno eno v 17.000 ljudi po vsem svetu, kar povzroča nepravilnosti kože, nohtov, las, znojnih žlez in zob. Tisti, ki imajo stanje, običajno nimajo zob (hipodontija) ali nepravilni zobje. Zobobne zobe so običajne, da se zdijo majhne in usmerjene. Po podatkih NIH je približno 70 odstotkov nosilcev gena, ki povzroča stanje (tisti z enim, vendar ne obema, recesivnim mutiranim genomom), pokazali simptome, vključno z nekaterimi manjkajočimi ali nenormalnimi zobmi, redkimi lasmi in nekaterimi disfunkcijami znojne žleze.
Okulodentodigitalna displazija
Oculodentodigitalna displazija je izredno redka genetska bolezen (pri kateri je po vsem svetu diagnosticirano manj kot 1000 ljudi), ki prizadene oči, prste in zobe. Skupne nenormalnosti zoba vključujejo majhne ali manjkajoče zobe, številne votline, šibko emajl in zgodnjo izgubo zoba, v skladu z NIH. Pogoj lahko povzroči tudi majhne oči, izgubo vida, kožo s skodelico in nevrološke težave. Avtosomna prevladujoča motnja se razvije, ko je od enega od staršev podedoval le en mutiran gen.
Rekombinantni sindrom 8
Rekombinantni 8 sindrom je redka bolezen neznane incidence, ki v prvi vrsti prizadene latinskoameriško populacijo, ki se spušča iz doline San Luis v Koloradu in severni Novi Mehiki. Podedovan v avtosomalnem prevladujočem vzorcu, rekombinantni 8 sindrom povzroča razločne obrazne nenormalnosti, zmerno do hudo duševno prizadetost ter težave s srcem in sečilnimi traktami. Nenormalni zobje, naraščajoče dlesni, majhna brada, tanjša zgornja ustnica in navzkrižna usta so povezani s stanjem, v skladu z NIH.
