Galaktosemija, podedovana bolezen, prizadene približno eno od 62.000 novorojenčkov, poroča poročevalka za spletne lekarne Merck Online. Ti otroci nimajo encima, ki pretvori galaktozo, mlečni sladkor, v glukozo. Ljudem s klasično in najpogostejšo obliko manjka galaktoza-1-fosfatni uridil transferas ali GALT. Galaktosemija je še posebej nevarna za novorojenčke, katerih celotna prehrana je sestavljena iz mleka. Preskušanje novorojenčkov diagnosticira galaktosemijo, tako da se zdravljenje lahko začne nemudoma, kar zmanjšuje škodo. Odpravljanje galaktoze iz prehrane obravnava bolezen.
Opredelitev
Klasična galaktosemija se pojavi, ko otrok deduje gensko napako obeh staršev. Različica klasične galaktosemije, imenovane Duarte galactosemia, se pojavi, ko dojenček podeduje gen variante Duarte od enega od staršev in klasičnega gena iz drugega. Otroci z Duarte galaktosemijo imajo 25 do 50 odstotkov normalne encimske aktivnosti na genu GALT, pojasnjujejo spletni strani staršev spletnega mesta Galactosemia Children. Ljudje z Duarte galaktosemijo imajo manj omejitev prehrane in zaplete kot ljudje s klasično obliko.
Dojenčka prehrana
Dojenčki s klasično galaktosemijo ne morejo imeti izdelkov, ki vsebujejo laktozo, saj galaktoza, ki predstavlja polovico laktoze, nastane v krvnem obtoku, poškoduje možgane, oči, ledvice in jetra. Dojenčki z galaktozemijo ne morejo imeti živalskega ali človeškega mleka in namesto tega porabijo sojino mleko.
Druge omejitve
Čeprav je mleko najpogostejši vir galaktoze za dojenčke, so tudi viri galaktoze zunaj mlečnih izdelkov prepovedani, ko otrok raste. Veliko predelanih živil vsebujejo laktozo, zato se naučite brati etikete za mlečne izdelke, kot so kazein, suha suha mlečna trdna snov, laktoza, skuta in sirotka. Meso iz organskih sestavin, testerji za testo v predelanih živilih in hidrolizirane beljakovine so nekaj dodatnih snovi, ki jih je treba preprečiti. Prav tako se je treba izogibati masti in fermentirani aditivi za živila, kot so soja omako. Ljudje z galaktozemijo lahko jedo laktat, mlečno kislino, laktilate in kalcijeve spojine, ker ne vsebujejo laktoze. Nekatera zdravila vsebujejo tudi laktozo kot polnilo; poskrbite, da vaš farmacevt pozna vaše omejitve.
Spremembe
Otroci z Duartejevo galaktosemijo imajo možnost slediti manj omejeni prehrani, ki omejujejo galaktozo v prvem letu, nato postopoma uvajajo predmete in preverjajo ravni krvi, pravi Roditelj Galaktosemičnih otrok. Različni zdravniki imajo različna mnenja o prehrani in Duarte galaktosemiji, zato upoštevajte priporočila svojega zdravnika.
Simptomi
Eating hrane, ki vsebuje galaktozo, ne povzroča takojšnje reakcije, ker bi lahko alergija povzročila, vendar se lahko razvijejo težave, kot so bruhanje, slaba rast, letargija, kognitivne napake, zlatenica, krči in govori. Osteomalacija ali oslabljena in mehka kost se lahko pojavijo pri visokih koncentracijah kalcija v krvi. Katarakti lahko vplivajo na oči. Dekleta z galaktozemijo lahko razvijejo prezgodnje ovarijske okvare.
