Genetske bolezni srca so tiste, ki jih povzroča mutacija v enem ali več genih, ki vplivajo na strukturo ali delovanje srčne mišice. Mnoge od teh bolezni so redke, podedovane le, če eden ali oba starša prenesejo prizadeti gen. Nekateri od teh pogojev so še posebej pogosti v nekaterih skupnostih ali kulturah, kjer so populacije razmeroma izolirane.
Aritmogena displazija desnega prekata
Aritmogena displazija desnega prekata je genetska bolezen, pri kateri se normalno srčno tkivo progresivno nadomesti z maščobnimi in brazgotinskimi tkivi. Po bolnišničnem centru St. Lukes-Roosevelt se poškodbe tkiva pojavljajo pretežno v desni komori srca. Ljudje, ki podedujejo to genetsko bolezen, lahko razvijejo aritmije ali nenormalne srčne ritme. Aritmogena displazija desnega prekata je znana vzrok nenadne smrti zaradi srčnega zastoja pri ljudeh, mlajših od 30 let. Pogoj je zlasti razširjen v skupnostih v severovzhodni Italiji.
Brugada sindrom
Sindrom Brugada je življenjsko ogrožujoča, pogosto podedovana bolezen, za katero je značilen nenormalni srčni ritem, imenovan znak Brugada, po kliniki Mayo. Ta aritmija preprečuje učinkovito črpanje srca, preprečuje, da bi kri normalno potovala po telesu. Posledično lahko pride do omedlevanja ali nenadnega srčnega napada, ki vodi do smrti.
Družinska dilatirana kardiomiopatija
Dilatirana kardiomiopatija je stanje, v katerem se srčna leva komoro povečuje in šibka, kar zmanjša sposobnost srca za črpanje krvi. Sčasoma lahko motnja poškoduje več organov in povzroči kongestivno srčno popuščanje. Po Klivlendski kliniki ima približno ena tretjina bolnikov z razširjeno kardiomiopatijo podedovano obliko, imenovano družinsko razširjeno kardiomiopatijo. Familialna razširjena kardiomiopatija je avtosomno prevladujoča, kar pomeni, da morate le dobiti abnormalni gen od enega od staršev, da bi podedovali stanje.
Long QT sindrom
V kolenskem sindromu dolg QT se pojavi pri približno 1 od 7.000 do 10.000 ljudi v Združenih državah Amerike, v skladu s bolnišničnim centrom St. Lukes-Roosevelt. To stanje je posledica genskih mutacij, ki povzročajo nenormalne srčne ritme. Oblika Long QT sindroma, ki se imenuje Ward-Romano sindrom, povzroča nenormalno električno prevodnost v srcu, ki lahko povzroči omedlevico in nenadno smrt, po Medicinskem inštitutu Howard Hughes.
Ellis-van Creveldov sindrom
Ellis-van Creveldov sindrom je redko genetsko stanje, ki ga pogosto najdemo med amiškimi ljudmi. Poleg kratkotrajnega dwarfizma in drugih fizičnih nenormalnosti, ta sindrom povzroči napako med zgornjimi komorami srca ali atrijo. Te napake, znane kot atrijske septične napake, lahko privedejo do kratke dihanja, dihalnih okužb ali aritmij, kot pravi Howard Hughes Medical Institute. Resne okvare lahko privedejo do morebitnega srčnega popuščanja.
Druge redke genske bolezni
Holt-Oramov sindrom je genetska bolezen, ki prizadene približno 1 od 100.000 posameznikov, po podatkih nacionalnega zavoda za zdravje. Stanje povzroča življenjsko nevarne srčne pomanjkljivosti in nenormalno razvite kosti v zgornjih okončinah. Najpogostejša napaka pri bolnikih s Holt-Oramovim sindromom je luknja v septumu med atrijom. Nekateri ljudje lahko razvijejo luknjo v septumu med spodnjimi srčnimi komorami. V drugih primerih se lahko pojavi bolezen srčne prevodnosti, ki povzroči počasnejši srčni utrip, imenovan bradikardija, ali hitra, neusklajena krčenja srca, imenovana fibrilacija.
Marfanski sindrom je podedovana motnja vezivnega tkiva, ki prizadene približno 1 na 5.000 ljudi, v skladu z nacionalnimi zdravstvenimi zavodi. Lahko povzroči strukturne srčne nenormalnosti, ki vodijo v aritmije, palpitacije, težko dihanje in utrujenost. Slabljenje in raztezanje aorte lahko privede do življenjsko nevarnih zapletov, vključno z izboklino v steni krvnih žil, ki se imenuje anevrizma ali solzenje stene aorte.
Družinsko hipertrofično kardiomiopatijo je zapletena srčna bolezen, ki jo lahko povzroči ena od 900 znanih mutacij na 12 različnih genih, v skladu z nacionalnimi zdravstvenimi zavodi. Stanje povzroča zgoščevanje stene srčne mišice. Čeprav pri nekaterih ljudeh ne povzroča nobenih simptomov, lahko povzroči omedlevico, bolečine v prsih, težko dihanje ali - v redkih primerih - nenadna smrt.
