Pomanjkanje glutationa je znano kot pomanjkanje glutationa sintetaze. To je redka avtosomna recesivna genetska motnja s samo 70 znanimi primeri na svetu, v skladu z Genetics Home Reference. Starši se podvržejo genetskemu testiranju, da bi ugotovili tveganje za nastanek otroka, ki se je rodil z motnjo. Glutation deluje tako, da preprečuje poškodbe celic z deaktiviranjem škodljivih molekul, nastalih med proizvodnjo energije. Simptomi pomanjkanja glutation sintetaze so odvisni od resnosti bolezni.
Hemolitična anemija
Blagi primeri pomanjkanja glutationa sintetaze običajno povzročijo uničenje celic rdečih krvi, znane tudi kot hemolitična anemija. Hemolitična anemija je značilna mrzlica, temen urin, utrujenost in hiter srčni utrip. Če se ne zdravi, lahko anemija povzroči odpoved srca in krvnega tlaka ter končno smrt, v skladu z Medline Plus. Zdravljenje hemolitične anemije vključuje zdravljenje pomanjkanja glutationa.
Urinarne izlocitve
Drug simptom blage pomanjkanje glutationa sintetaze je izločanje 5-oksoprolina v urinu. Pet-oksoprolin nastaja v krvi, če glutation v skladu s Genetics Home Reference ni ustrezno obdelan v celicah. Pet-oksoprolin je aminokislina, znana tudi kot piroglutaminska kislina.
Metabolična kislina
Ljudje z zmernimi primeri pomanjkanja glutationa sintetaze lahko kažejo znake presnovne acidoze. Presnovna acidoza je stanje, ko je v tekočinah telesa preveč kisline. Presnovna acidoza lahko povzroči hitro dihanje, zmedenost ali letargijo. V hudih primerih lahko metabolična acidoza povzroči šok in smrt, v skladu z Medline Plus. V primeru pomanjkanja glutation sintetaze zdravljenje metabolne acidoze vključuje zdravljenje osnovnega vzroka.
Nevrološki
Poleg simptomov, ki so prisotni v blagih in zmernih primerih, lahko v hudih primerih pomanjkanja glutationa sintetaze pride do nevroloških simptomov. Simptomi vključujejo zasege, zmanjšan reakcijski čas, zmanjšane gibe, zakasneli govor in izgubo koordinacije, v skladu z Genetics Home Reference.
Bakterijska okužba
Poleg nevroloških težav imajo ljudje s hudimi primeri pomanjkanja glutationa sintetaze tudi verjetneje, da razvijejo bakterijske okužbe, v skladu z Genetics Home Reference.
