Vsako človeško bitje ima 46 kromosomov, vključno z dvema kromosoma (X, Y), ki določata spol. Y-kromosom je edinstven za moške. Dajanje kromosoma X iz matere in Y-kromosoma od očeta povzroči otroka moškega. Ker je kromosom Y popolnoma vezan na moškost, so napake v genih na tem kromosomu večinoma povezane z neplodnostjo Y kromosoma in napakami pri razvoju moških reprodukcijskih organov. Nekatere oblike pigmentoze retinitisa bolezni so bile povezane tudi z dediščino Y kromosoma.
Y kromosomska neplodnost
Y kromosomska neplodnost je napaka na Y-kromosomu, kar povzroči popolno neuspešno proizvodnjo spermijev (azoospermia) ali delno napako pri proizvodnji sperme, kar povzroči produkcijo mnogo nižjih števil iz sperme (oligospermija). Če se proizvajajo sperme, so pogosto neobičajne oblike in nimajo slabe plavalne sposobnosti. Odvisno od resnosti Y neplodnosti kromosoma, so lahko moški popolnoma neplodni ali pa zahtevajo postopke asistirane reproduktivne tehnologije, kot je injekcija sperme za oče otroka. Y neplodnost kromosoma se pojavi pri približno 1 od 2.000 moških. Pri moških, ki ne morejo proizvajati sperme, 5 do 10 odstotkov ima Y-kromosomsko neplodnost. Obstaja več genov, povezanih z neplodnostjo Y kromosoma, vključno z CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 in RBMY1A1.
Azoospermija
Azoospermijo ali popolno nezmožnost spermije lahko povzroči izbris dejavnika azoospermičnega faktorja (AZF). Če je regija AZF izbrisala gene, se beljakovin, ki proizvajajo sperme, ne morejo proizvajati in sperme niso izdelane. V regiji AZF je specifičen gene, imenovane USP9Y, ki, če ga črtamo, proizvede zanemarjene nefunkcionalne različice proteinov, ki proizvajajo sperme, kar povzroči azoospermijo.
Nenavaden ali odsoten razvoj testisa
Območje, ki določi spol, Y (SRY) kromosoma Y je posebej odgovorno za normalen razvoj moških gonad (modih). Če je to območje izbrisano, bo posameznik XY imel vrsto napak pri razvoju testisa (gonadna disgeneza), ki pogosto povzroči dvoumenost genitalij ali nastanek ženskih spolnih žlez. V nekaterih primerih lahko pride do resničnega hermaphroditizma (prisotnost organov moških in ženskih spolnih organov). Moški s tem črtanjem so ponavadi neplodni z malo ali brez proizvodnje sperme.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentoza je genetsko podedovana bolezen očesa, v kateri celice mrežnice proizvajajo pokvarjene beljakovine. Simptomi vključujejo progresivno izgubo vida, ki se začne z zmanjšanim nočnim vidom, čemur sledi izguba perifernega ali stranskega vida in nazadnje slepota. Ni zdravljenja ali zdravljenja. Ta bolezen je posledica mutacij v genu RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked), zaradi česar povzroči napačne različice proteinov, ki so potrebni za normalno videnje.
