Triple X sindrom je genetska motnja, pri kateri ima deklica tri X kromosome namesto dveh. Triple X se pojavlja enkrat na vsakih 1.000 žensk rojstev. Vendar pa zdravniki verjamejo, da mnoga dekleta s Triple X gredo v svojo življenjsko dobo nediagnostno. Glavne značilnosti Triple X so učni, vedenjski in čustveni problemi. V primerjavi z drugimi sindroma, v katerih je oseba podedovala tri kromosome, kot sta Downov sindrom ali Trisomy 18, je Triple X precej blag v naravi.
Osnove
Kromosomi so strukture DNA in beljakovin, v katerih se nahajajo geni. Običajno ima oseba 46 parnih kromosomov, en sklop, ki ga podedujejo mati in drugi od očeta. Vsi kromosomi so enaki pri moških in ženskah, razen spolnih kromosomov, X in Y. Ženske imajo dva X-kromosoma, napisana "46, XX", moški pa imajo X in Y napisan "46, XY". Včasih otrok podeduje preveč kromosomov. To se dogaja v sindromu Triple X, v katerem je dekle podedoval dodaten kromosom X, pogosto napisan kot "47, XXX". Kot ženska v rodni dobi se povečuje možnost tega dogodka.
Diagnoza
Genetski test, ki obravnava kromosome, imenovan kariotip, se uporablja za diagnozo deklice s sindromom Triple X. Večina deklic se diagnosticira v otroštvu, adolescenci ali pozneje. Pogosto je diagnoza presenečenje staršem, ker je to testiranje pogosto storjeno, da bi izključili druge genetske kromosomske sindrome.
Otroci
Po podatkih Evropskega strokovnjaka za medicinsko genetiko je dekle s sindromom Triple X navadno nekoliko manjše kot pri drugih ženskah. Vendar pa se rast ujame in pogosto imajo višino več kot 50. percentil. Mejniki jezika in motorjev se lahko zamujajo. Srčne pomanjkljivosti ob rojstvu so redke, vendar so o njih poročali.
Zgodnje otroštvo
Dekleta s Triple X imajo višje stopnje kot njihovi sošolci, ki imajo težave z jezikom in se bojijo v šoli - še posebej v prvih nekaj letih. Dodatna izobraževalna podpora otroku omogoča, da dohiti in ostane konkurenčna s svojimi sošolci. Medtem ko je njihov inteligenčni količnik (IQ) lahko nekoliko nižji od njihovih brate in sestre, običajno spadajo v normalno območje. Težave z govorico se pogosteje pojavljajo tudi pri dekletih s Trojno X. Ta dekleta so občutljiva in imajo lahko vedenjske ali čustvene težave. Pomembno je, da se razvijajo zdrave, podporne razmere s hitro prepoznavanjem težav, ki se pojavljajo.
Adolescence
Težave pri učenju se lahko nadaljujejo tudi skozi adolescenco. Vendar pa študija v Evropskem Journal of Human Genetics ugotavlja, da so dekleta, ki so imeli dobro podporo med otroški in otroškim življenjem, dobro primerjali s punci, ki niso deležni ustrezne podpore. Normalni fizični spolni razvoj se pričakuje pri posameznikih s trojnim X. Vedenjski problemi so manj pogosti, ko otrok stara.
Odrasli
Ženske s sindromom Triple X lahko imajo otroke. Pri nekaterih posameznikih s trojnim X so poročali o prezgodnji okvari jajčnikov in se lahko pojavijo pogosteje kot pri splošni populaciji. Medtem ko je možno, da ima ženska s Triple X lahko tudi hči ali sin s kromosomsko abnormalnostjo, večina žensk s Triple X ima otroke s normalno količino kromosomov.
