Zdravniki in raziskovalci vedno skrbijo za nove bolezni in načine za njihovo zdravljenje. V nekaterih primerih kljub poštenim prizadevanjem vseh vpletenih bolezen končno vzame življenje bolnika. V primeru redkih bolezni, ki so usodne, so raziskave omejene zaradi omejenega števila bolnikov. Medtem ko so zdravljenje včasih učinkovite pri teh pogojih, nekateri ne bodo diagnosticirani pravočasno, da bi zdravljenje učinkovito.
Hutchinson-Guilford Progeria sindrom
Hutchinson-Guilford Progeria sindrom pogosto imenujemo progerija. Ta bolezen povzroči, da se oseba prezgodaj starosti. Na splošno je diagnosticiran pri otrocih, starih od 18 mesecev do dveh let. Simptomi vključujejo trde sklepe, dislocirane boke, izpadanje las, starajočo kožo, kapi in bolezni srca. Ljudje s progerijo živijo v povprečju od 8 do 21 let, pri čemer je srčna bolezen najpogostejši vzrok smrti. Druga oblika sindroma, ki se imenuje Werner-ov sindrom, prizadene ljudi v poznih tehnoloških letih. Povprečna življenjska doba ljudi s to boleznijo je 40 do 50 let.
Creutzfeldt-Jakobova bolezen
Creutzfeldt-Jakobova bolezen je smrtna bolezen možganov, ki pogosto trdi, da je žrtev živela v enem letu po začetku bolezni. Po podatkih Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možganske kapi vpliva na enega od vsakih 1.000.000 ljudi. Motnje vida, težave z usklajevanjem, pomanjkljivosti v spominu, slepota, oslabelost ekstremitetov in spremembe v vedenju so simptomi tega stanja. Večina ljudi s to boleznijo je približno 60 let.
Lymphangioleiomyomatosis
Lymphangioleiomyomatosis je redka, vendar usodna pljučna bolezen, ki prizadene le ženske, običajno tiste, ki so stari od 20 do 40 let. Manj pogosto vpliva na manj kot enega milijona ljudi. Simptomi so kašelj, bolečine v prsnem košu, krvavostni sputum in težave z dihanjem. Zdravljenje tega stanja je mogoče prek presaditve pljuč.
Jedrski faktor Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Jedrski faktor kappa B bistveni modulator (NEMO) je redko stanje, ki prizadene samo moške. Ta imunosistemska bolezen je tako redka, da do leta 2007 ni bila odkrita. Od avgusta 2009 je s tem pogojem definitivno diagnosticirano le 60 otrok. Simptomi vključujejo ponavljajoče se okužbe, z zakasnjenim razvojem zob z zobmi, ki so konični, ko prihajajo, s finimi lasmi, ogroženo kožo, očesnimi težavami in nenormalno rastjo kosti. Edina obravnava tega stanja je presaditev kostnega mozga.
Menkesova bolezen
Menkesova bolezen je stanje, ki vpliva na metabolizem bakra. To je posledica okvarjenega gena. Otrok z Menkesovo boleznijo običajno običajno razvije v prvih šestih do osmih tednih življenja; vendar pa po tej točki postanejo simptomi, kot so nizka telesna temperatura in šibki mišični ton, očitni. Poleg tega ima dojenček morda epileptične napade in brezbarvne lahke lase, ki zlahka zlijo. Zdravljenje stanja je baker. To zdravljenje ne podaljša življenjske dobe, razen če se začne kmalu po rojstvu, kar je zelo malo verjetno, ker pri tej bolezni ni opravljen noben pregled. Brez zgodnjega zdravljenja bo otrok umrl do 10. rojstnega dne.
Neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL)
Nevronske ceroidne lipofuscinoze (NCL) je ime skupine štirih redkih bolezni: Battenove bolezni, bolezni Santavuori-Haltia, bolezni Janski-Bielschowsky in Kufsove bolezni. Skupno so ti pogoji prisotni v dveh do štirih od vsakih 100.000 živorojenih v Združenih državah. Vsi ti, razen Kufsove bolezni, so usodni. Battenova bolezen prizadene otroke, stare od 5 do 10 let, in povzroči smrt zaradi poznih teens ali 20 let. Bolezen Santavuori-Haltia prizadene otroke od 6 mesecev do 2 let in povzroči smrt do 5 let. Bolezen Jansky-Bielschowsky vpliva na otroke od 2. do 4. leta in povzroči smrt običajno med 8 in 12 let. Kufsova bolezen prizadene odrasle in se ne šteje za usodno. Za vse te pogoje je značilna progresivna izguba vida in zasegov, ki se ne odzivajo na običajne medicinske tretmaje.
