Huntingtonova bolezen je genetska motnja, ki jo povzroča odrasla oseba, za katero je značilna izguba mišične krče in napredovanje poslabšanja miselnih procesov. Zgodnje faze Huntingtonove bolezni prvenstveno vplivajo na mišični sistem. Pri progresivnem poslabšanju možganskega tkiva so drugi organi organi pokazali manifestacije bolezni. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap je navedel, da več kot 15.000 odraslih v Združenih državah živi s Huntingtonovo boleznijo od leta 2010.
Mišično-skeletni sistem
Huntingtonova bolezen močno prizadene mišično-skeletni sistem zaradi izgube možganskih celic ali nevronov, ki nadzorujejo začetek, koordinacijo in fluidnost gibanja. Prvi simptomi Huntingtonove bolezni se običajno pojavijo v starosti od 30 do 50 let, poroča Univerza v Utahu Genetic Science Learning Center. Mučenje mišic in pomanjkanje koordinacije pogosto napovedujejo bolezen. Progresivna izguba nevronov, ki nadzorujejo gibanje, vodi do dodatnih simptomov, vključno z govorjenimi težavami, nerodnostjo, naključnimi gibi oči in nehotenim potiskanjem.
Pomanjkanje usklajevanja in neprostovoljno trzanje ali horea povzroči večje tveganje za padce in zlomljene kosti. V naprednih fazah Huntingtonove bolezni izguba nadzorovane mišične funkcije pušča bolnike nesposobne opravljati naloge vsakodnevnega življenja, kot so hranjenje, oblačenje, kopanje in hojo. Ljudje s poznočasovno Huntingtonovo boleznijo pogosto ležijo in ne morejo govoriti.
Prebavni sistem
Huntingtonova bolezen negativno vpliva na prebavni sistem. Izguba mišične membrane povzroča težave z žvečenjem in požiranjem. Ameriško združenje govornih jezikov ugotavlja, da ljudje s Huntingtonovo boleznijo pogosto težko hranijo hrano in tekočine v ustih, da začnejo požirati in očistiti hrano iz ust. Neusklajeno delovanje požiralnika, ki prevaža hrano iz ust v želodec, pogosto vodi do regurgitacije pogoltne hrane. Težave pri jedeh imajo za posledico progresivno izgubo telesne teže, ki je znak napredne Huntingtonove bolezni. Upadajoči apetit lahko prispeva tudi k slabemu vnosu hranil.
Izguba kontrole mišic običajno vodi do nezmožnosti nadzora nad prehodom blata. Večina ljudi z napredovalo Huntingtonovo boleznijo ima fekalno inkontinenco. Fekalna kontaminacija zunanje odprtine za prehod urina lahko privede do okužbe sečil, zlasti pri ženskah.
Dihalni sistem
Pri požiranju običajno sproži refleksno mišično krčenje epiglottisa, kos tkiva v grlu, ki pokriva odprtino do dihalnih poti, da se prepreči prehajanje hrane v pljuča. Neurejeno požiranje, povezano s Huntingtonovo boleznijo, običajno ovira usklajeno zaprtje dihalnih poti, kar povzroča pogoste epizode dušenja in kontaminacije dihalnih poti z zaužitimi živili in tekočinami. Kontaminacija pljuč pogosto vodi v pljučnico. Huntington's Outreach projekt izobraževanja na Stanford University poroča, da je pljučnica vodilni vzrok smrti med ljudmi z Huntingtonovo boleznijo.
