Ribosomi so strukture znotraj vaših celic, ki so potrebne pri gradnji novih proteinov z združevanjem aminokislin. Po podatkih državne univerze Georgia so ribosomi odgovorni za proces prevajanja ali pretvorbo informacij v vašo genetsko kodo v podatke, ki kodirajo določene aminokisline (glej reference 1). Zmanjšana ali spremenjena ribosomska aktivnost ali različne vrste pomanjkljivosti v strukturi ribosomov lahko povzročijo ribosomske bolezni ali ribosomopatije (glejte Referenčna navodila 2 in 4).
Bolezni povzročajo mutacije proteinov biogeneza ribosoma
Ribosom je sestavljen iz velike in majhne podenote, številne ribozomske biogenske beljakovine pa so potrebne, da se ribosom ustrezno dozori, glede na članek v "Molekularni biosistemi" (glej reference 4). Nekatere mutacije v majhnih ali velikih podenotnih beljakovinah lahko vodijo do ribosomskih bolezni. Na primer, cirhin, ali ciroza otrok v severnoameriški indiji, je stanje, ki izhaja iz mutacije v majhni ribozomski podenotni biogenezni beljakovini. Alopecija, nevrološke napake in endokrinopatični sindrom so lahko posledica mutacije v velikem ribozomskem podenotnem biogeneznem beljaku.
Modifikacijske mutacije za zdravljenje ribosomskih biogeneznih beljakovin
Nekatere mutacije v proteogenih biogeneznih ribosomih ne povzročajo bolezni, temveč spremenijo pogoje, ki so že prisotni pri posamezniku. V skladu z raziskavami, objavljenimi v "Molecular Biosystems", so nekatere bolezni posledica kombinacije dejavnikov (glej reference 4). Najpogostejši vzrok slepote na svetu, glavkom glavnega odprtega kota, se razvija zaradi okoljskih in genetskih dejavnikov. Nekatere mutacije v proteogenih ribozomskih biogenezah lahko poslabšajo to stanje.
Genske bolezni malih nukleoloznih ribonukleoznih proteinov
Mala nuklearoarna ribonukleoproteina ali snoRNP vsebujejo beljakovine in genetski material v obliki RNK. Mutacije lahko privedejo do razvoja genetskih bolezni, pri čemer je prirojeno dyskeratoza (glej reference 4). Ta genetska bolezen je posledica mutacije na enem od 10 genov, po mnenju avtorjev članka v avgustovski različici "Vnosi klinične medicine: krvne motnje" (glej reference 2). Simptomi vključujejo distrofijo nohtov ali nenormalno oblikovane nohte, spremenjene barve kože in bele obliže v ustih (glejte Referenčne številke 5).
Genske bolezni ribosomskih beljakovin
Po raziskavi, objavljeni v "Molecular Biosystems", nezadostna aktivnost beljakovin, povezanih s strukturo ribosomov, lahko privede do genske bolezni (glej Referenčni dokumenti 4). Primer je anemija Diamond-Blackfan, ki se pri Genetics Home Reference razlaga pojavlja pri 5 do 7 od vsakih milijonov dojenčkov (glej reference 3). Bolezen vpliva na sposobnost kostnega mozga, da proizvede rdeče krvne celice, anemija pa v prvem letu življenja postane očitna s simptomi, kot so utrujenost, šibkost in bleda koža. Lahko nastanejo tudi majhne velikosti glave, katarakte, glavkoma in ledvične okvare.
