Vaše telo vsebuje tisoče genov, ki kodirajo tisoče različnih proteinov. Vsak protein, ki je sestavljen iz zaporedja aminokislin, prispeva k strukturi ali funkciji vaših celic s podpiranjem vašega metabolizma, spodbujanjem celične komunikacije in podpiranjem oblike in strukture celic. Vsaka od vaših beljakovin ima primarno strukturo, ki je pomembna za delovanje beljakovin.
Struktura beljakovin
Struktura beljakovin je razvrščena na štiri ravni: primarno, sekundarno, terciarno in kvartarno. Primarna struktura proteinov se nanaša na zaporedje aminokislin, ki tvorijo proteinsko verigo ali polipeptid. Vsak protein ima edinstveno primarno strukturo, ki se razlikuje po vrstnem redu aminokislin v polipeptidu in skupnem številu aminokislin, ki tvorijo proteinsko molekulo. Sekundarne in terciarne strukture se nanašajo na način, kako se polipeptid zvije in se upogne v tridimenzionalno obliko, da naredi funkcionalni protein. Kvartarna struktura se nanaša na način medsebojnega delovanja dveh ali več polipeptidov, ki tvorijo funkcionalni protein. Vsak protein v telesu ima primarno, sekundarno in terciarno strukturo, vendar ima le nekaj proteinov kvartarno strukturo.
Hemoglobin
Primer proteina s primarno strukturo je hemoglobin. Ta beljakovina, ki jo najdete na rdečih krvnih celicah, pomaga zagotoviti tkiva v telesu s stalno oskrbo s kisikom. Primarna zgradba hemoglobina je pomembna, ker lahko sprememba samo ene aminokisline moti delovanje hemoglobina. Na primer, ena sprememba aminokislin v primarni strukturi hemoglobina lahko povzroči anemijo srpastih celic, stanje bolezni, za katero so značilne disfunkcionalne, srpasto rdečih krvnih celic.
Heksosaminidaza
Drugi protein s pomembno primarno strukturo je heksosaminidaza, beljakovina, ki prispeva k funkciji celičnih kompartmentov, imenovanih lizocimov. Ohranjanje funkcije lizocima je pomembno za vaše zdravje, saj ti oddelki pomagajo vašim celicam, da odstranijo molekule, ki bi sicer lahko škodovale celici. Mutacija v primarni strukturi heksosaminidaze lahko moti delovanje lizocima v možganih, kar vodi k usodni bolezni Tay-Sachs. Kot rezultat, dojenčki pogosto opravijo gensko testiranje za heksosaminidazne mutacije, da pomagajo pri zgodnji diagnostiki bolezni.
Dystrophin
Dystrophin je še en protein s primarno strukturo. Prisotnost distrofina prispeva k delovanju mišic in beljakovina pomaga vzdrževati strukturo vaših mišičnih vlaken. Genetske mutacije, ki spreminjajo primarno strukturo distrofina - na primer zamenjava ene aminokisline za drugo ali delecije aminokislin - lahko škodijo vašim mišičnim vlaknim, kar vodi do bolezni, kot je mišična distrofija Duchenne.
