Po podatkih ameriške nacionalne knjižnične knjižnice se je rodilo eno dojenčko na vsakih 10.000 do 15.000 s fenilketonurijo. To je genetska bolezen, ki se imenuje avtosomalna recesivna, ker je otrok, rojen s to boleznijo, podedoval mutiran gen iz vsakega starša. Mutirani gen se imenuje gen PAH.
Fenilketonurija
V fenilketonuriji se aminokislina fenilalanin nabira v telesu in nekaj aminokislin se spremeni v snov, imenovano fenilketoni, ki se nato izloči z urinom. Običajno fenilalanin postane del beljakovin ali se spremeni v tirozin, pojasnjuje Gregory Barsh, doktorat, profesor pedijatrije in genetike na Medicinski fakulteti Univerze Stanford v "Pathophysiology of Disease". Vendar pa ljudje s to boleznijo ne imeti encim, ki je potreben za spremembo fenilalanina v tirozin, zato se nabira aminokislina. Encimi so beljakovine, ki pospešijo čas, ki ga bo povzročil reakcija.
Simptomi
Dojenčki, rojeni s fenilketonurijo, na začetku ne kažejo simptomov te bolezni. Po začetku zdravljenja s fenilalaninom se bodo začeli pojavljati simptomi, kar lahko traja več mesecev, pravi Chin-To Fong, MD, vodja Oddelka za pediatrično genetiko na Univerzi v Rochesterjevi medicinski in zobozdravniški šoli v "Merckovem priročniku za Zdravstveni delavci. "Prizadetih otrok ima lahko izpuščaj, vonj telesa, svetlo kožo in svetlo barvo oči in las. Če se ne zdravijo, bodo počasnejši od običajnega in postali zmerno ali močno mentalno zaostali.
Nosečnice in fenilketonurija
Glede na Centre za nadzor in preprečevanje bolezni, če nosečnice s to boleznijo ne upoštevajo posebne prehrane, še preden jih zanosijo, imajo otroci tveganje, da postanejo mentalno retardirani. Pravzaprav se morajo ljudje s fenilketonurijo držati te prehrane za življenje, vendar mnogi prenehajo slediti temu, ko dosežejo adolescenco. Posebna prehrana vključuje odstranjevanje vseh živil, ki vsebujejo visoke količine beljakovin, kot so mlečni izdelki, ribe, meso, jajca in perutnina, ker se beljakovine razgradijo na aminokisline in ne morejo predelati fenilalaninske aminokisline.
Kaj pomeni "fenilketonurics: vsebuje fenilalanin"?
Nekatera umetna sladila imajo opozorilo "fenilketonurics: vsebuje fenilalanin" na škatli in paket sladkorja. To obvestilo preprosto pripoveduje vsem, ki imajo fenilketonurijo, tako moške kot ženske, da proizvod vsebuje fenilalanin in je zato proizvod, ki ga ljudje s fenilketonurijo ne bi smeli uporabljati. Opozorilo ne velja za tiste, ki nimajo te bolezni, prav tako kot opozorilo, da se izdelek proizvaja z opremo, ki obdeluje arašide, ne bi veljala za ljudi, ki niso alergični na arašide.
